New York Genome Center anunciaron una iniciativa para acelerar una nueva era de medicina genómica con el uso del sistema cognitivo Watson de IBM. IBM y NYGC probarán un prototipo Watson único en su género 
diseñado específicamente para la investigación genómica como una herramienta para ayudarles a los oncólogos a dar una atención más personalizada a los pacientes con cáncer.
NYGC y sus instituciones médicas asociadas planean evaluar inicialmente la habilidad de Watson para ayudar a los oncólogos a desarrollar una atención más personalizada para los pacientes con glioblastoma, un cáncer cerebral agresivo y maligno que mata a más de 13,000 personas en Estados Unidos cada año. A pesar de descubrimientos innovadores en los generadores genéticos del cáncer como la glioblastoma, pocos pacientes se benefician de un tratamiento personalizado que esté hecho a la medida de sus mutaciones individuales del cáncer. A los médicos clínicos les faltan las herramientas y el tiempo necesario para darles opciones de tratamientos con base en el ADN a sus pacientes y para hacerlo deben correlacionar datos de secuencias de genomas con grandes cantidades de revistas médicas, estudios nuevos y registros clínicos. En un momento en el que la información médica se está duplicando cada cinco años.
Esta iniciativa conjunta NYGC Watson se dirige a acelerar este proceso complejo, identificando patrones en las secuencias de genomas y datos médicos para abrir ideas que les puedan ayudar a los médicos clínicos a brindarles la promesa de la medicina genómica a sus pacientes. La combinación de la experiencia genómica y clínica de NYGC, aunada al poder del sistema Watson de IBM habilitará un mayor desarrollo y refinamiento de la herramienta Watson con la meta compartida de ayudar a los profesionales médicos a desarrollar una atención personalizada del cáncer.
Se diseñará el nuevo sistema Watson con base en la nube para analizar datos genéticos junto con la literatura biomédica integral y las bases de datos de drogas. Watson puede aprender continuamente conforme encuentra nuevos escenarios de pacientes y conforme más información se encuentra disponible a través de nuevos artículos de investigación médica y estudios clínicos. Dada la profundidad y la velocidad de la habilidad de Watson para revisar bases de datos masivas, la meta de la colaboración es aumentar el número de pacientes que tienen acceso a opciones de atención hechas a la medida del ADN de su enfermedad.
“Desde que se hizo por primera vez el mapa del genoma hace más de una década, hemos tenido avances tremendos en la comprensión de los generadores genéticos de la enfermedad. El desafío real frente a nosotros es cómo darle sentido a las cantidades masivas de datos genéticos y traducir esa información en mejores tratamientos para los pacientes” dijo el Dr. Robert Darnell, Director General, Presidente y Director Científico del New York Genome Center. “Aplicar el poder cognitivo de cómputo de Watson va a revolucionar el estudio de los genomas y a acelerar la oportunidad para mejorar los resultados para los pacientes con enfermedades mortales al proporcionar un tratamiento personalizado”.
Primera aplicación Watson en la investigación genómica
Watson complementará la secuencia genómica rápida y se espera que reduzca drásticamente el tiempo que se lleva correlacionar las mutaciones genéticas del individuo con las grandes cantidades de literatura médica, descubrimientos de estudios e indicaciones terapéuticas que puedan ser relevantes. La intención es proporcionar una información integral para permitirles a los médicos clínicos considerar una variedad de opciones de tratamiento que el médico clínico pueda hacer a la medida de las mutaciones genéticas del paciente. También ayudará a los científicos del NYGC a entender los datos que detallan las secuencias de variaciones de los genes entre las biopsias normales y las cancerosas de tumores cerebrales.
“Conforme progresa la investigación genómica y la información está más disponible, queremos hacer el proceso de análisis mucho más práctico y accesible a través de innovaciones cognitivas con base en la nube como Watson”, dijo el Dr. John E. Kelly III, Vicepresidente Sénior y Director de IBM Research. “Con este conocimiento, los doctores podrán atacar el cáncer y otras enfermedades devastadoras con tratamientos que estén hechos a la medida de los perfiles de ADN tanto del paciente como de la enfermedad. Si resulta exitosa, esta será una transformación importante que ayudará a mejorar las vidas de millones de pacientes alrededor del mundo”.
El objetivo es hacer que los prototipos genómicos de Watson les ayuden a los médicos clínicos a proporcionar información genómica analítica como parte de un estudio de investigación clínica de NYGC. La solución ha estado en desarrollo durante la última década en el Computational Biology Center de IBM en IBM Research.
La inversión del estado de Nueva York en la medicina genómica
El estado de Nueva York está al frente de la ciencia y la comercialización médica de avanzada. El gobernador Andrew M. Cuomo propuso recientemente crear un fondo de $105 millones de dólares para financiar una asociación entre el NYGC y el Center for Computational Research de Búfalo para promover la investigación genómica. Esta inversión para aumentar las capacidades de medicina genómica del estado, junto con la adquisición por parte de NYGC del sistema de tecnología de punta sobre secuencia genómica humana completa de HiSeq X Ten de Illumina, acelerará la disponibilidad de información genómica valiosa en Nueva York.
“La inversión del estado de Nueva York en industrias innovadoras de punta está creando empleos y haciendo crecer la economía en el oeste de Nueva York y en todo nuestro estado,” dijo el gobernador Cuomo. “Esta colaboración entre el New York Genome Center e IBM ayudará a hacer de la región un nuevo centro para la creciente industria de biotecnología”.
IBM es miembro de Founding Technology de NYGC y promoverá los objetivos de la organización de traducir la investigación genómica en soluciones clínicas para enfermedades serias a través de la colaboración de la medicina, la ciencia y la tecnología. Conforme la biología se convierte cada vez más en una ciencia de la información, la promesa de los estudios de los genomas está más cerca de la realidad con la ayuda de métodos de análisis generados por datos y sistemas de cómputo más poderosos. Los expertos de biología computacional de IBM y NYGC son renombrados por acelerar los descubrimientos de las ciencias de la vida usando enfoques analíticos profundos y tecnologías de información de la próxima generación.