El Dr. Ignacio Mora, vocero del Centro de Audiología de Liverpool, ex Presidente de COMCAOF y Médico 
Audiologo indico “el objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral, cabe mencionar que no es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos con resultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias”
Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido, preferentemente entre dos y siete días de vida. El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como «tarjeta de Guthrie», pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.
“El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. De acuerdo al diagnóstico y a la gravedad, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento”, puntualizó el Dr. Ignacio Mora, vocero del Centro de Audiología de Liverpool, ex Presidente de COMCAOF y Médico Audiologo